S

SOLICITAR ESTUDIO

DESCARGUE Y CUMPLIMENTE
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

REALICE LA EXTRACCIÓN DE LA MUESTRA
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

EMPAQUETE LA MUESTRA
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

ENVÍE LA MUESTRA Y LA SOLICITUD
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

RESULTADO: EL INFORME
Recibirá el informe a través del Portal de Clientes HIC

P

Paneles NGS

Identifique el estudio más adecuado para su paciente y descargue los documentos correspondientes

Infecciones respiratorias

Paneles NGS de infecciones respiratorias info solicitudsoli-citud consentimientoconsenti-miento
Panel global de infecciones respiratorias [51 genes]
Panel ampliado de fibrosis quística [1 / 8 genes]
Panel de bronquiectasias (BQ) [48 genes]
Panel específico de discinesia ciliar primaria (DCP) [43 genes]
Panel de inmunodeficiencias primarias (IDP) [301 genes]

Enfermedades quísticas pulmonares

Paneles NGS de enfermedades quísticas pulmonares info solicitudsoli-citud consentimientoconsenti-miento
Panel global de enfermedades quísticas pulmonares [10 genes]
Panel específico de déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) [1 gen]

Enfermedad pulmonar intersticial

Paneles NGS de enfermedad pulmonar intersticial info solicitudsoli-citud consentimientoconsenti-miento
Panel global de enfermedad pulmonar intersticial y defectos en la función del surfactante [68 genes]
Panel de fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y fibrosis pulmonar familiar (FPF) [23 genes]
Panel de síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) [21 genes]
Panel de proteinosis alveolar (PA) [9 genes]
Panel de enfermedades pulmonares intersticiales infantiles y de lactante [21 genes]
Panel de dificultad respiratoria neonatal (SDRN) [15 genes]
Panel de disqueratosis congénita (DC) [16 genes]

Hipertensión arterial pulmonar

Panel NGS de hipertensión arterial pulmonar info solicitudsoli-citud consentimientoconsenti-miento
Panel de hipertensión arterial pulmonar [25 genes]

Insuficiencia respiratoria asociada a enfermedades neurológicas

Paneles NGS de insuficiencia respiratoria asociada a enfermedades neurológicas info solicitudsoli-citud consentimientoconsenti-miento
Panel de enfermedades neuromusculares [264 genes]
Panel de neuropatías hereditarias [107 genes]
O

Otras técnicas de estudio

ESTUDIO FAMILIAR: solicitar estudio

Tiempo de respuesta: 2 semanas

MLPA: solicitar estudio

Tiempo de respuesta: 6 semanas (para pedir presupuesto debe ponerse en contacto con nosotros por email, especificando el Gen o Kit requerido)

SECUENCIACIÓN INDIVIDUALIZADA DE GENES: solicitar estudio

Tiempo de respuesta: 2 semanas (secuenciación de 1 gen mediante NGS -incluidos en nuestros paneles-)

ARRAY GENOMA COMPLETO: solicitar estudio

Tiempo de respuesta: 5 semanas

EXOMA: solicitar estudio

Tiempo de respuesta: 2-5 semanas (dependerá del tipo de análisis de exoma elegido)

SECUENCIACIÓN ADN MITOCONDRIAL COMPLETO: solicitar estudio

Tiempo de respuesta: 5 semanas