Distintas enfermedades neurológicas hereditarias, tanto de presentación en niños como en adultos, pueden manifestar insuficiencia respiratoria, bien por asociación a malformaciones pulmonares, a enfermedad pulmonar intersticial o, con mayor frecuencia, a trastornos ventilatorios secundarios a afectación miopática o neuromuscular.

La manifestación respiratoria en estos casos es secundaria a un trastorno primario neurológico, por lo que remitimos para su estudio al área de neuropatías hereditarias: www.neurohic.com.