Las inmunodeficiencias primarias (IDP) comprenden un grupo heterogéneo de más de 300 trastornos hereditarios distintos, cada uno de ellos causado por un defecto genético diferente. Nuestro panel diagnóstico incluye aquellos genes que se han asociado con un defecto de la respuesta inmune adaptativa o innata. Este defecto puede causarse por una deficiencia específica o combinada de linfocitos, un defecto fagocitario o de la barrera de defensa del huésped o una deficiencia del sistema del complemento. La mayoría de las personas afectadas comparten una mayor susceptibilidad a infecciones en diferentes órganos. La afectación recurrente de la vía respiratoria puede dar lugar al desarrollo de bronquiectasias. La complejidad y el solapamiento fenotípico de las IDP hacen que el test genético sea esencial para el diagnóstico y la comprensión de la enfermedad y, por tanto, para un mejor tratamiento del paciente.

Para el estudio de estos pacientes remitimos al portfolio de enfermedades inmunitarias: www.immunohic.com.