La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno de herencia autosómica recesiva, genéticamente heterogéneo, caracterizado por la presencia de rinorrea y broncorrea purulenta desde el nacimiento o primeros meses de vida, infecciones recidivantes de la vía aérea superior e inferior, otitis media e infertilidad. En un 40-50 % de los casos se asocia a situs inversus. Presenta una prevalencia aproximada de 1/10.000-20.000 individuos. Es secundario a una estructura y función anómalas de los cilios presentes en el epitelio de las vías respiratorias y reproductivas, lo que conduce a un aclaramiento mucociliar defectuoso con obstrucción por secreciones anormalmente espesas, favoreciendo la colonización bacteriana y la sobreinfección. En raras ocasiones, se ha descrito herencia ligada al cromosoma X o autosómica dominante. En los últimos años se han reportado mutaciones en más de 30 genes diferentes responsables del 70 % de los casos de DCP, lo que está suponiendo una enorme revolución en el diagnóstico de la enfermedad.

Panel específico de discinesia ciliar primaria [43 genes]
ARMC4 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCDC103
CCDC114 CCDC151 CCNO CENPF C21orf59
C11orf70 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4
DNAAF5 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAH8
DNAH9 DNAI1 DNAI2 DNAJB13 DNAL1
DRC1 GAS8 HYDIN INVS LRRC56
MCIDAS LRRC6 NME8 OFD1 PIH1D3
RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9
SPAG1 TTC25 ZMYND10