Las bronquiectasias son dilataciones irreversibles de la luz bronquial que se producen como consecuencia de un círculo vicioso complejo, compuesto por lesión del sistema mucociliar, inflamación, infección y reparación de la vía aérea, siendo en un 25-45 % de causa idiopática. Clínicamente suelen presentarse con tos y expectoración crónica, agudizaciones recurrentes por sobreinfección y deterioro progresivo de la función pulmonar con necesidad de tratamientos antibióticos repetidos. Identificar el origen genético de estos trastornos tiene implicaciones no solo desde el punto de vista del consejo familiar, sino también de cara al manejo terapéutico específico.

Los principales trastornos genéticos asociados al desarrollo de bronquiectasias son la fibrosis quística, la discinesia ciliar primaria, el déficit de alfa-1 antritripsina y las inmunodeficencias primarias. Además, diversos estudios han demostrado que la presencia de mutaciones en los canales de sodio sensibles a amilorida (ENaC) o de una mutación en CFTR asociada a una mutación en trans en dichos canales supone un factor de riesgo asociado a bronquiectasias. El panel de bronquiectasias engloba los principales genes asociados a las patologías descritas.

Panel de bronquiectasias [48 genes]

En aquellos casos en los que esté indicado un estudio completo, se sugiere añadir a la solicitud el panel de inmunodeficiencias primarias, disponible en el área de immunoHIC.

ARMC4 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCDC103
CCDC114 CCDC151 CCNO CENPF C21orf59
C11orf70 CFTR DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3
DNAAF4 DNAAF5 DNAH1 DNAH5 DNAH8
DNAH9 DNAH11 DNAI1 DNAI2 DNAJB13
DNAL1 DRC1 GAS8 HYDIN INVS
LRRC56 LRRC6 MCIDAS NME8 OFD1
PIH1D3 RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A
RSPH9 SERPINA1 SCNN1A SCNN1B SCNN1G
SPAG1 TTC25 ZMYND10