Las infecciones recurrentes de la vía aérea (sinusitis, bronquitis, neumonías) se producen como consecuencia de alteraciones en los mecanismos encargados de mantener la integridad y la capacidad defensiva del aparato respiratorio frente a los gérmenes. Los síntomas pueden ir desde infecciones agudas severas a cuadros crónicos que requieren tratamientos antibióticos prolongados. Entre las causas de origen genético se encuentran los cambios en la composición de las secreciones respiratorias por alteración en los canales de cloro (fibrosis quística) y sodio, defectos del aclaramiento mucociliar (como en la discinesia ciliar primaria), alteración en los mecanismos de regeneración tisular (deficiencia de alfa-1 antitripsina) y alteraciones en el sistema inmunológico (inmunodeficiencias primarias), entre otras.

Los paneles presentados abordan las entidades de base genética relacionadas con una susceptibilidad aumentada a las infecciones respiratorias, en ocasiones asociadas a bronquiectasias

Paneles incluidos:

  • Panel básico y ampliado de fibrosis quística (FQ) [1 / 8 genes] ver panel >
  • Panel de bronquiectasias (BQ) [48 genes] ver panel >
  • Panel específico de discinesia ciliar primaria (DCP) [43 genes] ver panel >
  • Inmunodeficiencias primarias (IDP) [301 genes] ver panel >

    (En aquellos casos en los que esté indicado un estudio completo, se sugiere añadir a la solicitud el panel de inmunodeficiencias primarias, disponible en el área de immunoHIC).

Panel global de infecciones respiratorias [51 genes]

El panel propuesto aborda el estudio de los genes relacionados con un aumento de la frecuencia y gravedad de las infecciones de la vía aérea, con o sin desarrollo de bronquiectasias, tanto en niños como en adultos y orientado a pacientes con sospecha de una base genética.

ARMC4 CCDC103 CCDC114 CCDC151 CCDC39
CCDC40 CCDC65 CCNO CENPF C21orf59
C11orf70 CFTR DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3
DNAAF4 DNAAF5 DNAH1 DNAH11 DNAH5
DNAH8 DNAH9 DNAI1 DNAI2 DNAJB13
DNAL1 DRC1 GAS8 HYDIN INVS
LRRC56 MCIDAS LRRC6 NME8 OFD1
PIH1D3 RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A
RSPH9 SERPINA1 SCNN1A SCNN1B SCNN1G
SPAG1 TTC25 TGFB1 MBL2 SLC26A9
ZMYND10

Referencias

  1. Bush A, Floto RA. Pathophysiology, causes and genetics of paediatric and adult bronchiectasis. Respirology. 2019 Feb 25. DOI: 10.1111/resp.13509. [Epub ahead ofprint] Review. PubMed PMID: 30801930.
  2. Wei-Jie Guan. et al.Next Generation sequencing for identifying genetic mutations in adults with bronchiectasis. J Thorac Dis 2018;10(5):2618-2630
  3. Michael Knowles, MD. et al.Primary Ciliary Dyskinesia.Clin Chest Med. 2016 September ; 37(3): 449–461. DOI:10.1016/j.ccm.2016.04.008
  4. Isabelle Fajac.et al. Could a defective epithelial sodium channel lead to bronchiectasis. Respiratory Research 2008, 9:46 DOI:10.1186/1465-9921-9-46
  5. Normativa sobre la valoración y el diagnóstico de las bronquiectasias en el adulto.Spanish Guidelines on the Evaluation and Diagnosis of Bronchiectasis in Adults. DOI: 10.1016/j.arbres.2017.07.015