La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad de herencia autosómica codominante producida por mutaciones en el gen SERPINA1. La DAAT afecta a 1/1500-3000 individuos con ascendencia europea y se considera una enfermedad con importante infradiagnóstico. La disminución o disfunción de la proteína resultante, cuya función fundamental es la inhibición enzimática de las proteasas producidas por las células inflamatorias, se traduce en daño tisular. La manifestación clínica más frecuente es la lesión pulmonar (enfisema, bronquiectasias, EPOC), seguida de la afectación hepática (hepatitis crónica, cirrosis hepática y hepatocarcinoma) y con menor frecuencia vasculitis, paniculitis, enfermedad inflamatoria intestinal, aneurismas intracraneales y abdominales, displasia fibromuscular y glomerulonefritis.

Se han descrito por lo menos 150 alelos asociados a DAAT localizadas a lo largo de todo el gen. En la práctica clínica, el riesgo de presentar enfermedades se asocia a los fenotipos ZZ en un 96 %, mientras que el 4 % restante se asocia a variantes deficientes raras, denominadas genéricamente M-like y S-like, y a los rarísimos fenotipos nulos. Hasta un 60 % de individuos ZZ puede desarrollar obstrucción crónica al flujo aéreo y el factor de riesgo asociado más importante será el grado de tabaquismo.

Panel específico de deficiencia de alfa-1 antitripsina [1 gen]
SERPINA1