Síndrome de herencia autosómica recesiva caracterizado por la presencia de albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y alteración en diferentes órganos. Tiene una prevalencia de 1-2/1.000.000 individuos. Se reconocen 10 tipos de SHP secundarios a mutaciones en genes que codifican para proteínas relacionadas con la biogénesis intracelular de los lisosomas. El SHP de tipo 1, 2 y 4 se asocia a la presencia de fibrosis pulmonar similar a la fibrosis pulmonar idiopática. En los demás tipos se ha descrito asociación a afectación pulmonar con menor frecuencia y gravedad.

Panel de síndrome de Hermansky-Pudlak [21 genes]
AP3B1 AP3D1 BLOC1S3 BLOC1S6 DKC1
DTNBP1 GPR143 HPS1 HPS3 HPS4
HPS5 HPS6 LYST OCA2 SFTPB
SFTPC TERC TERT TINF2 TYR
TYRP1