Síndrome de herencia autosómica recesiva caracterizado por la presencia de albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y alteración en diferentes órganos. Tiene una prevalencia de 1-2/1.000.000 individuos. Se reconocen 10 tipos de SHP secundarios a mutaciones en genes que codifican para proteínas relacionadas con la biogénesis intracelular de los lisosomas. El SHP de tipo 1, 2 y 4 se asocia a la presencia de fibrosis pulmonar similar a la fibrosis pulmonar idiopática. En los demás tipos se ha descrito asociación a afectación pulmonar con menor frecuencia y gravedad.
Panel de síndrome de Hermansky-Pudlak [21 genes]
AP3B1 | AP3D1 | BLOC1S3 | BLOC1S6 | DKC1 |
DTNBP1 | GPR143 | HPS1 | HPS3 | HPS4 |
HPS5 | HPS6 | LYST | OCA2 | SFTPB |
SFTPC | TERC | TERT | TINF2 | TYR |
TYRP1 |