La proteinosis alveolar se caracteriza por el acúmulo de material lipoproteico en el interior de los alveolos, con infiltrados pulmonares e insuficiencia respiratoria. En los casos de origen hereditario, se han identificado mutaciones en diversos genes. La forma congénita está asociada a mutaciones en los genes relacionados con el metabolismo del surfactante (SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1, MARS y SLC7A7), mientras que en las formas infantiles no neonatales y en las formas hereditarias en el adulto se han descrito mutaciones en los genes reguladores del factor estimulador del crecimiento gránulo-monocítico (CSF2RA, CSF2RB).

Panel de proteinosis alveolar [9 genes]
ABCA3 CSF2RA CSF2RB FOXF1 MARS
NKX2-1 SFTPB SFTPC SLC7A7