La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) aparece en la edad adulta y presenta una alta mortalidad con un curso clínico impredecible. En los últimos años se han publicado numerosos estudios que abordan el papel de determinados genes candidatos en su patogenia y pronóstico. Se han descrito mutaciones en genes relacionados con el metabolismo del surfactante y en genes relacionados con el mantenimiento-protección de los telómeros con influencia en la supervivencia, el deterioro de la función pulmonar y la respuesta al tratamiento farmacológico.

La fibrosis pulmonar familiar (FPF), de herencia autosómica dominante, comparte características radiológicas y anatomopatológicas similares a la FPI (patrón histológico de neumopatía intersticial usual) y supone al menos un 4% de los casos diagnosticados como FPI. Aparece de forma más precoz, en adultos jóvenes. Se han identificado varios genes como causa de esta enfermedad, fundamentalmente relacionados con el complejo telomerasa y con el metabolismo del surfactante.

La fibrosis pulmonar es una complicación que aparece también en otras enfermedades genéticas multisistémicas incluidas en el grupo de las telomeropatías, como la disqueratosis congénita.

La aplicación de la genética en el estudio de la enfermedad pulmonar intersticial ha abierto una puerta a la comprensión de este grupo heterogéneo de enfermedades que comparten mecanismos patogénicos, al estudio de nuevas dianas terapéuticas y a la utilización del perfil genético como marcador pronóstico y de respuesta al tratamiento.

Panel de fibrosis pulmonar idiopática y fibrosis pulmonar familiar [23 genes]
ABCA3 ATP11A CTC1 DKC1 DPP9
DSP ELMOD2 FAM13A ITGA3 MUC5B
NAF1 PARN RTEL1 SERPINA 1 SFTPA1
SFTPA2 SFTPB SFTPC STN1 TERC
TERT TINF2 TOLLIP