La enfermedad pulmonar intersticial pediátrica es una entidad rara, con síntomas, manejo y pronóstico diferentes de la del adulto. En algunos casos se asocian a defectos genéticos, especialmente en las formas de presentación neonatal y en la primera infancia. La mayoría de las mutaciones se identifican en genes relacionados con el metabolismo del surfactante. Se incluyen en este panel otros genes relacionados con la forma infantil de proteinosis alveolar y con otros procesos menos frecuentes.

La EPI pediátrica constituye un reto diagnóstico debido al solapamiento clínico, radiológico e histológico, por lo que el estudio genético es una importante herramienta diagnóstica.

Panel de enfermedades pulmonares intersticiales infantiles y del lactante [21 genes]
ABCA3 ATP11A COPA CSF2RA CSF2RB
FLNA FOXF1 ITGA3 LRBA MARS
NKX2-1 SFTPA1 SFTPA2 SFTPB SFTPC
SFTPD SLC34A2 SLC7A7 STAT3 TBX4
TMEM173