Raro síndrome de herencia autosómica recesiva, dominante o ligada al cromosoma X con una incidencia menor de 1/ 1.000.000. Presenta una gran variabilidad clínica tanto en la gravedad de los síntomas como en la edad de aparición. La forma clásica presenta anomalías mucocutáneas, distrofia ungueal y leucoplaquia oral asociada a insuficiencia de la médula ósea y predisposición al desarrollo de tumores. En ocasiones, la afectación cutánea puede no ser evidente y la afectación visceral constituye la manifestación clínica predominante (fibrosis pulmonar, cirrosis hepática, anemia aplásica, etc.). La causa del trastorno está en la incapacidad de mantener la longitud e integridad de los telómeros, lo que lo encuadra dentro del grupo de las telomeropatías. El acortamiento de los mismos es una característica típica de esta enfermedad, aunque no está presente en todos los casos. Se asocia a mutaciones en genes pertenecientes al complejo telomerasa, al complejo telosoma/shelterina y al complejo CST. Más recientemente, se han descrito mutaciones en los genes USB1, LIG4 y GRHL2.

Panel de disqueratosis congénita [16 genes]
ACD CTC1 DKC1 GAR1 GRHL2
LIG4 NHP2 NOP10 PARN RTEL1
STN1 TERC TERT TINF2 USB1
WRAP53