La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) abarca un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por presentar distintos grados de inflamación y fibrosis en el tejido pulmonar, habitualmente irreversible y progresivo. Las formas del lactante y el niño tienen características diferentes a las observadas en adultos, tanto en la presentación clínica como en el pronóstico. En algunas de estas entidades se ha identificado un origen genético.

Diversos genes se han relacionado con el desarrollo de estas enfermedades, especialmente los relacionados con el metabolismo del surfactante y los relacionados con los mecanismos de reparación del ADN.

Paneles incluidos:

  • Panel de fibrosis pulmonar idiopática y fibrosis pulmonar familiar (FPI-FPF) [23 genes] ver panel >
  • Panel de síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) [21 genes] ver panel >
  • Panel de proteinosis alveolar (PA) [9 genes] ver panel >
  • Panel de enfermedades pulmonares intersticiales infantiles y del lactante [21 genes] ver panel >
  • Panel de dificultad respiratoria neonatal (SDRN) [15 genes] ver panel >
  • Panel de disqueratosis congénita (DC) [16 genes] ver panel >
Panel global de enfermedad pulmonar intersticial y defectos en la función del surfactante [68 genes]

El panel propuesto aborda el estudio genético de la enfermedad pulmonar intersticial con una perspectiva global. Se incluyen genes relacionados con las entidades más frecuentes debidas a alteraciones en la síntesis y procesamiento del surfactante y a disfunción de la actividad telomerasa, junto con otros genes relacionados con enfermedades menos frecuentes que pueden presentar fenotipos complejos, en ocasiones asociados a fibrosis pulmonar

ABCA3 ACD AKAP13 AP3B1 ATP11A
BLOC1S3 BLOC1S6 CHPT1 COPA CSF2RA
CSF2RB CTC1 DKC1 DPP9 DSP
DTNBP1 ELMOD2 FAM13A FLNA FLCN
FOXF1 GAR1 GRHL2 HPS1 HPS3
HPS4 HPS5 HPS6 ITGA3 LIG4
LPCAT1 LRBA MARS MUC5B NAF1
NF1 NHP2 NKX2-1 NOP10 NPC1
NPC2 OCA2 PARN PCYT1B RTEL1
SERPINA1 SFTPA1 SFTPA2 SFTPB SFTPC
SFTPD SLC34A2 SLC7A7 SMPD1 STAT3
STN1 TBX4 TERC TERT TINF2
TMEM173 TOLLIP TSC1 TSC2 TYR
TYRP1 USB1 WRAP53