La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) abarca un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por presentar distintos grados de inflamación y fibrosis en el tejido pulmonar, habitualmente irreversible y progresivo. Las formas del lactante y el niño tienen características diferentes a las observadas en adultos, tanto en la presentación clínica como en el pronóstico. En algunas de estas entidades se ha identificado un origen genético.
Diversos genes se han relacionado con el desarrollo de estas enfermedades, especialmente los relacionados con el metabolismo del surfactante y los relacionados con los mecanismos de reparación del ADN.
Paneles incluidos:
- Panel de fibrosis pulmonar idiopática y fibrosis pulmonar familiar (FPI-FPF) [23 genes] ver panel >
- Panel de síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) [21 genes] ver panel >
- Panel de proteinosis alveolar (PA) [9 genes] ver panel >
- Panel de enfermedades pulmonares intersticiales infantiles y del lactante [21 genes] ver panel >
- Panel de dificultad respiratoria neonatal (SDRN) [15 genes] ver panel >
- Panel de disqueratosis congénita (DC) [16 genes] ver panel >
El panel propuesto aborda el estudio genético de la enfermedad pulmonar intersticial con una perspectiva global. Se incluyen genes relacionados con las entidades más frecuentes debidas a alteraciones en la síntesis y procesamiento del surfactante y a disfunción de la actividad telomerasa, junto con otros genes relacionados con enfermedades menos frecuentes que pueden presentar fenotipos complejos, en ocasiones asociados a fibrosis pulmonar
ABCA3 | ACD | AKAP13 | AP3B1 | ATP11A |
BLOC1S3 | BLOC1S6 | CHPT1 | COPA | CSF2RA |
CSF2RB | CTC1 | DKC1 | DPP9 | DSP |
DTNBP1 | ELMOD2 | FAM13A | FLNA | FLCN |
FOXF1 | GAR1 | GRHL2 | HPS1 | HPS3 |
HPS4 | HPS5 | HPS6 | ITGA3 | LIG4 |
LPCAT1 | LRBA | MARS | MUC5B | NAF1 |
NF1 | NHP2 | NKX2-1 | NOP10 | NPC1 |
NPC2 | OCA2 | PARN | PCYT1B | RTEL1 |
SERPINA1 | SFTPA1 | SFTPA2 | SFTPB | SFTPC |
SFTPD | SLC34A2 | SLC7A7 | SMPD1 | STAT3 |
STN1 | TBX4 | TERC | TERT | TINF2 |
TMEM173 | TOLLIP | TSC1 | TSC2 | TYR |
TYRP1 | USB1 | WRAP53 |