Las enfermedades respiratorias de causa genética comprenden un heterogéneo grupo de entidades que pueden debutar a cualquier edad, con manifestaciones pulmonares aisladas o asociadas a afectación de otros órganos. A menudo los fenotipos se solapan y el diagnóstico resulta complejo, con una gran variabilidad debido a la presencia de genes moduladores y al importante papel del ambiente en la vía aérea y en el pulmón.

Caminamos hacia una medicina personalizada, donde el estudio genético tiene un papel importante en el proceso diagnóstico y en el consejo genético. Los avances tecnológicos han permitido determinar un origen hereditario en entidades con etiología previamente desconocida. En algunos casos, el genotipo aporta información relevante sobre el pronóstico y la elección de intervenciones terapéuticas.

Los paneles de pneumoHIC abordan el estudio de aquellas enfermedades respiratorias en las que existe evidencia de base genética tras una extensa revisión de la literatura.

Se han diseñado con una orientación eminentemente clínica, con el objetivo de facilitar al profesional la búsqueda del panel que mejor se ajuste al fenotipo de su paciente.