Análisis e interpretación
enfermedades respiratorias
de base genética

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La interpretación

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El paciente

Tecnología innovadora al servicio de la medicina personalizada

nuestra prioridad

Experiencia Clínica

Más de 20 años de experiencia en enfermedades genéticas hereditarias

Gestión del conocimiento

Evaluación detallada de literatura científica

Nuestros informes

Del diágnostico genético al pronóstico

Proporcionamos información detallada sobre las características de las variantes relevantes detectadas.

UNE-EN ISO 9001 (N.º ES093037-2) UNE-EN ISO 14001 (N.º ES093036-2)
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PANELES NGS

enfermedades respiratorias

Las enfermedades respiratorias de causa genética comprenden un heterogéneo grupo de entidades que pueden debutar a cualquier edad, con manifestaciones pulmonares aisladas o asociadas a afectación de otros órganos. A menudo los fenotipos se solapan y el diagnóstico resulta complejo, con una gran variabilidad debido a la presencia de genes moduladores y al importante papel del ambiente en la vía aérea y en el pulmón.

Caminamos hacia una medicina personalizada, donde el estudio genético tiene un papel importante en el proceso diagnóstico y en el consejo genético. Los avances tecnológicos han permitido determinar un origen hereditario en entidades con etiología previamente desconocida. En algunos casos, el genotipo aporta información relevante sobre el pronóstico y la elección de intervenciones terapéuticas.

Los paneles de pneumoHIC abordan el estudio de aquellas enfermedades respiratorias en las que existe evidencia de base genética tras una extensa revisión de la literatura.

Se han diseñado con una orientación eminentemente clínica, con el objetivo de facilitar al profesional la búsqueda del panel que mejor se ajuste al fenotipo de su paciente.

Infecciones respiratorias

Paneles NGS de infecciones respiratorias info solicitudsoli-citud consentimientoconsenti-miento
Panel global de infecciones respiratorias [51 genes]
Panel ampliado de fibrosis quística [1 / 8 genes]
Panel de bronquiectasias (BQ) [48 genes]
Panel específico de discinesia ciliar primaria (DCP) [43 genes]
Panel de inmunodeficiencias primarias (IDP) [301 genes]

Enfermedades quísticas pulmonares

Paneles NGS de infecciones respiratorias info solicitudsoli-citud consentimientoconsenti-miento
Panel global de enfermedades quísticas pulmonares [10 genes]
Panel específico de déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) [1 gen]

Enfermedad pulmonar intersticial

Paneles NGS de infecciones respiratorias info solicitudsoli-citud consentimientoconsenti-miento
Panel global de enfermedad pulmonar intersticial y defectos en la función del surfactante [68 genes]
Panel de fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y fibrosis pulmonar familiar (FPF) [23 genes]
Panel de síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) [21 genes]
Panel de proteinosis alveolar (PA) [9 genes]
Panel de enfermedades pulmonares intersticiales infantiles y de lactante [21 genes]
Panel de dificultad respiratoria neonatal (SDRN) [15 genes]
Panel de disqueratosis congénita (DC) [16 genes]

Hipertensión arterial pulmonar

Paneles NGS de infecciones respiratorias info solicitudsoli-citud consentimientoconsenti-miento
Panel de hipertensión arterial pulmonar [25 genes]

Insuficiencia respiratoria asociada a enfermedades neurológicas

Paneles NGS de infecciones respiratorias info solicitudsoli-citud consentimientoconsenti-miento
Panel de enfermedades neuromusculares [264 genes]
Panel de neuropatías hereditarias [107 genes]